У каждого человека в среднем выявляется от 1 до 10 мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство этих мутаций может быть бессимптомным. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.
Исследование также показано семьям, в которых уже есть ребёнок с подозрением на наследственную патологию, при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение от одного года до двух лет, невынашивании беременности.
