Примерно 10% всех запущенных случаев рака яичников обусловлены генетически, при условии раннего выявления генетической мутации эти случаи могли бы быть предотвращены.
Наиболее частым генетическим синдромом в гинекологии является синдром семейного рака яичников – рака молочной железы – BRCA1 и BRCA2. Риск рака яичников при условии носительства мутации гена BRCA1 составляет 50-55%, а риск рака молочной железы - 85%. В случаях выявления данной мутации, с учетом исключительно высокого риска развития рака яичников и его диагностики на поздних стадиях у абсолютного большинства пациентов, обычно рекомендуется профилактическое удаление яичников у женщин старше 35 лет или после рождения ребенка.
К сожалению, на сегодняшний день эффективной ранней диагностики рака яичников не существует, поэтому даже при регулярном наблюдении гинекологом, прохождении УЗИ и тестировании с помощью онкомаркеров, заболевание у женщин выявляется на III-IV стадиях.
Кому рекомендуется тестирование на носительство мутаций генов BRCA1 и BRCA2?
-
Женщинам с ранее выявленным раком молочной железы в возрасте до 30 лет;
-
женщинам с ранее выявленным раком молочной железы моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;
-
женщинам любого возраста с двумя родственницами с раком молочной железы в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);
-
дочь или сестра носителя мутации;
-
рак яичников у двух и более родственниц;
-
рак яичников у одной из родственниц и рак молочной железы – у другой;
-
принадлежность к этническй группе Ашкеназских евреев при наличии одной родственницы с раком молочной железы в возрасте до 50 лет;
Другим частым генетическим синдромом с повышенным риском развития рака матки (риск – 40-60%) и рака яичников (риск - 10-15%) является синдром Линча. Он также включает и рак толстой кишки (риск - 55%).
Женщинам, у которых есть родственники с этими заболеваниями, рекомендуется генетическое тестирование, и, в случае наличия одной из мутаций (MSH2, MLH1, MSH10 и др.), проводится интенсивный скрининг для выявления заболеваний в рамках этого синдрома на ранних стадиях.
Скрининг заключается в:
-
ежегодной колоноскопии и гастроскопии, начиная с 25-летнего возраста,
-
ежегодном УЗИ малого таза с 30 лет,
-
биопсии слизистой матки (эндометрия) раз в год, начиная с 40 лет.
Женщинам, реализовавшим детородную функцию, рекомендуется профилактическое удаление матки, нередко с придатками.
После оценки рисков, учитывая заболевания родственников, возраст и многе другие факторы, наши пациентки часто направляются на генетическое тестирование и, в случае выявления положительного результата мутации, с пациентами проводится повторная консультация для обсуждения снижающих риск хирургических и нехирургических подходов и стратегии ранней диагностики (скрининга).
Стоимость услуг
| Наименование | Цена, у.е. | Цена, ₽ | Код |
ПРИЕМЫ > Прием врача-специалиста
| Прием (осмотр, консультация) врача-онколога (первичный, повторный) | 309 У.Е. | 32 922 ₽ | CS31 |
| Консультация перед проведением лекарственного лечения злокачественных опухолей и врачебное сопровождение лекарственного лечения | 253 У.Е. | 26 956 ₽ | CS58 |
| Прием (осмотр, консультация) врача онколога и врача паллиативной помощи (первичный, повторный) | 405 У.Е. | 43 150 ₽ | CS59 |
| Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога перед проведением химиотерапии | 253 У.Е. | 26 956 ₽ | CS98 |
| Прием (осмотр, консультация) врача онколога-радиолога (первичный, повторный) | 309 У.Е. | 32 922 ₽ | CS_RT |
| Ежедневное сопровождение/консультирование пациента лечащим врачом в рамках онкологического стационара | 309 У.Е. | 32 922 ₽ | CS139 |
ТЕЛЕКОНСУЛЬТАЦИИ
| Дистанционная консультация врача-онколога (первичная, повторная) | 309 У.Е. | 32 922 ₽ | RCS31 |
| Дистанционная консультация врача-онколога и врача паллиативной помощи (первичная, повторная) | 405 У.Е. | 43 150 ₽ | RCS59 |
| Дистанционная консультация врача онколога-радиолога (первичная, повторная) | 309 У.Е. | 32 922 ₽ | RCS1_RT |
| Дистанционная интерпретация результатов ПЭТ-КТ из другого ЛПУ | 220 У.Е. | 23 440 ₽ | RCS_PET |