29 февраля - Всемирный день редких болезней - это еще один повод напомнить о важности планирования семьи. Какая связь? Рассказывает врач-генетик Ирина Жегулина:
«В развитых странах на ежегодном гинекологическом приеме с женщинами принято обсуждать репродуктивные планы на ближайшие пару лет. Если женщина не исключает беременность, то врач информирует ее о возможности генетического тестирования. Важно исследовать скрытые мутации в генах, которые могут вызывать наследственное заболевание у ребенка, если оба родителя имеют «поломку» одного и того же гена.
В европейской популяции есть два заболевания, мутации которых чрезвычайно распространены: муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Считается, что один и 25 человек имеет одну копию гена с мутаций, связанную с этими заболеваниями. Это значит, что одна семья из 1000 имеет высокий (1:4) риск родить ребенка с муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией.
Стоимость исследования (секвенирования) всей ДНК снижается каждый год и становится все более доступной большему числу людей. Еще в 2003 году, когда был расшифрован геном человека, такое исследование стоило 100 миллионов долларов, сейчас оно стоит около 1000 долларов. А если проверяться только на частые мутации, то это займет не больше двух недель и 15 000 рублей.
Самое важное, что ни по родословной, ни внешне зачастую невозможно определить, кто именно является носителем той или иной мутации, поэтому дети с редкими генетическими заболеваниями рождаются в здоровых семьях.
Общаясь с родителями детей с генетическими заболеваниями я часто слышу, что им никто не предлагал провериться на мутации, и конечно, сейчас они понимают, насколько это важный этап планирования семьи. В день редких болезней позволю себе передать послание от родителей, чьи дети имеют неизлечимый генетический диагноз: «Узнайте всё о возможном снижении рисков в отношении здоровья своего ребенка, послушайте врачей, поищите информацию сами и пройдите генетические тесты. Обязательно спросите своего врача о такой возможности и сходите на консультацию к генетику".
Комментирует невролог Михаил Сливко:
«К нам обращается все больше людей для получения экспертного мнения по лечению и наблюдению пациентов с редкими нервно-мышечными заболеваниями. Одним из таких заболеваний является мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание является генетическим, начинает проявляться в детском возрасте и постепенно неуклонно прогрессирует. Помочь таким пациентам непросто, даже при наличии опытной мультидисциплинарной команды врачей. Пренатальный генетический скрининг на носительство генов, ответственных за развитие данных болезней у матери, весьма актуален, т.к. у женщин заболевание либо протекает в легкой форме, либо не развивается вовсе».