Написать в WhatsAppНесовершенный остеогенез с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин, а также у представителей разных расовых и этнических групп. Считается, что на каждые 12 000 – 15 000 детей рождается один ребенок с данным заболеванием. Основная характеристика заболевания – хрупкость костей, их подверженность переломам. У некоторых больных заболевание проявляется нарушениями роста, слуха, поражениями кожных покровов, кровеносных сосудов, мышц, сухожилий и зубов. Люди с таким заболеванием на протяжении всей жизни сталкиваются с различными проблемами, тем не менее, многие живут здоровой и продуктивной жизнью.
Диагностика несовершенного остеогенеза
Первичная диагностика основана на клинических проявлениях. Для подтверждения диагноза необходима консультация таких специалистов, как генетик, ортопед и эндокринолог, а также проведение лабораторных исследований, которые помогут исключить другие заболевания и дадут информацию для дальнейшего лечения.
Лабораторные исследования несовершенного остеогенеза включают:
-
молекулярный анализ коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны);
-
биохимический анализ коллагена;
-
отдельные исследования на основе биопсии кожи.
К инструментальным методам диагностики относят:
-
рентгенологические исследования, которые позволяют выявить остеопению, дугообразное искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника и вставочные кости по ходу швов черепа;
-
денситометрию - исследование минеральной плотности костной ткани;
-
биопсию костной ткани с последующим исследованием полученного образца.
Лечение переломов вследствие несовершенного остеогенеза
Полный курс лечения включает медикаментозную терапию, при необходимости, хирургическое лечение, курс реабилитации, а также психотерапевтическое сопровождение пациента и членов его семьи. Важным этапом терапии является обучение ребенка и его родителей правилам поведения и адаптации к новому образу жизни, которые помогут в будущем избежать ситуаций, провоцирующих травмы.
Лечение несовершенного остеогенеза направлено на уменьшение числа переломов, хирургическое исправление деформаций, увеличение костной массы и снижение хрупкости костей. Основным методом консервативной терапии является прием высокоэффективных и современных лекарственных средств, к которым относятся бифосфонаты - препараты близкие к соединениям, существующим в организме человека. В качестве дополнительного метода лечения применяется гормон роста.
Хирургическое лечение несовершенного остеогенеза включает лечение переломов, коррекцию деформаций, укрепление костей, протезирование. В некоторых случаях хирургическое лечение требует повторных оперативных вмешательств, это связано с тем, что по мере роста костей, вставленные штифты необходимо заменять.
В настоящее время для лечения переломов в клинике ECSTO используются гибкие титановые стержни, которые обладают гипоаллергенными свойствами, обеспечивают стабильную фиксацию костей, что позволяет отказаться от дополнительной иммобилизации с помощью гипсовой повязки, которая затрудняет уход и нередко провоцирует новые переломы. Отметим, что уже на следующий день после проведенной операции пациент может приступить к курсу реабилитации.
