Детская генетика
Детский врач-генетик наблюдает пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, проводит поиск генетической причины заболевания в семье и медико-генетическое консультирование семей, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией.
Рекомендуем получить консультацию генетика, если:
-
Несколько узких специалистов
Ребенок наблюдается сразу у нескольких узких специалистов, выставлено множество диагнозов, но причина заболевания неясна
-
Нарушение работы органов
У ребенка нарушена работа сразу нескольких органов, есть множественные врожденные пороки развития
-
Семейный анамнез
Есть отягощенный семейный анамнез, схожие клинические проявления у другого члена семьи
-
Ухудшение состояния
В первые сутки жизни после нормальных родов у ребенка внезапно ухудшалось состояние
-
Ухудшения состояния
Появились неясные ухудшения состояния ребенка при отсутствии видимых предпосылок
-
Изменения внутренних органов
У ребенка появились изменения внутренних органов (такие. как увеличение печени, селезенки)
Кроме того, на наличие наследственной патологии могут так же указывать:
-
Необычный внешний вид ребенка
Грубые черты лица, непропорциональное телосложение, задержка физического развития
-
Кожные проявления
Множественные пятна гипо- и гиперпигментации на коже, множественные ангиокератомы, нарушение роста волос
-
Нарушения со стороны опорно-двигательной системы
Частые переломы, тугоподвижность суставов, рахитоподобные изменения
-
Неврологическая симптоматика
Грубая задержка психомотрного развития, задержка интеллектуального развития, прогрессирующая потеря ранее приобретенных навыков, глазодвигательные нарушения, резистентные к терапии эпилептические приступы
-
Нарушения со стороны органов зрения
Помутнение роговицы, вывих или подвывих хрусталика
Перед консультацией генетика заполните, пожалуйста, анкету.